一種普通的氨基酸膳食補(bǔ)充劑或可幫助治療一種罕見的自閉癥,這種自閉癥伴有癲癇,由支鏈氨基酸的缺乏引起。
研究團(tuán)隊(duì)在分析了兩個(gè)家族中患有自閉癥和癲癇的兒童的基因組之后,發(fā)現(xiàn)患者的BCKD-kinase(Branched Chain Ketoacid Dehydrogenase Kinase)基因發(fā)生突變,加速了支鏈氨基酸(branched chain amino acids,BCAAs)的代謝。人體必需的支鏈氨基酸不能由人體自身合成,只能從食物中獲取。由于基因突變,患者很快將攝入體內(nèi)的這些必需支鏈氨基酸代謝掉,進(jìn)而導(dǎo)致了自閉癥的發(fā)生。
研究人員說,"這一發(fā)現(xiàn)也令我們吃驚,而令人興奮的是治療方法也是如此簡(jiǎn)單,只需給予患者缺少的氨基酸即可。"
研究者先用小鼠試驗(yàn)了氨基酸補(bǔ)充劑的效果,BCKD-kinase基因發(fā)生突變的小鼠表現(xiàn)出自閉癥和癲癇的癥狀,這些癥狀在食用氨基酸補(bǔ)充劑后得到改善。隨后研究人員試圖用補(bǔ)充劑改善自閉癥患者體內(nèi)氨基酸不平衡的狀態(tài),但尚無足夠數(shù)據(jù)證明患者的癥狀確實(shí)得到改善。
大約有四分之一的自閉癥患者伴有癲癇發(fā)作,但這種情況依然被認(rèn)為是極其罕見的。研究人員發(fā)現(xiàn)BCKD-kinase基因的突變將有助于自閉癥和癲癇患者的診斷。