今年是人類基因組工作草圖問世10周年。回望去，盡管有價值的醫(yī)學(xué)應(yīng)用還極為有限，但過去的10年依然是生命科學(xué)激動人心的10年，人類在對自身和疾病的認(rèn)識上都發(fā)生了飛躍性的變化。

人類重新認(rèn)識自己

人類基因組計劃于1990年啟動，2000年工作草圖繪制完畢，3年后正式完成了全部30億個堿基對的測序工作?？茖W(xué)家稱贊這個計劃比人類登上月球還要偉大。2000年6月26日，時任美國總統(tǒng)*在評價工作草圖的意義時說，這項(xiàng)里程碑式的科學(xué)成果“將使多數(shù)人類疾病的診斷、預(yù)防和治療發(fā)生革命性變化”。

10年之后，雖然*的預(yù)言尚未成為現(xiàn)實(shí)，但人類基因組計劃已給生命科學(xué)帶來了深遠(yuǎn)影響。

先是人類重新認(rèn)識了自己。在基因組圖譜問世前，科學(xué)家曾認(rèn)為人體內(nèi)有數(shù)十萬個蛋白編碼基因，這樣才能解釋人類復(fù)雜的生命結(jié)構(gòu)。但令人吃驚的是，基因組圖譜顯示，人類的基因只有2．1萬個左右，和老鼠相差無幾，而且兩者有99％的基因相同。有的科學(xué)家猜測，雖然人類基因數(shù)量與老鼠差不多，但人類基因的機(jī)能要遠(yuǎn)比其他動物復(fù)雜。

此外，基因組測序的成功，直接催生了許多“大生物”工程，比如2002年啟動的人類基因組單體型圖計劃（HapMap），用3年時間繪制了詳細(xì)的人類基因組差異圖；又如始于2003年的DNA（脫氧核糖核酸）元件百科全書計劃，目標(biāo)是找出人類基因組中的功能元件。

個人基因組時代

再過幾年，也許會迎來個人基因組時代。美國基因組測序公司“伊利尤米納”執(zhí)行官杰伊·弗拉特利樂觀地預(yù)言，到2020年，給所有新生嬰兒繪制基因組圖譜將成為例行程序。美國塞萊拉遺傳公司創(chuàng)始人文特爾則認(rèn)為，今后10年，也許我們可以期盼為個人的精子、卵子、早期胚胎和干細(xì)胞等都繪制一份基因組圖譜，以檢查是否有疾病風(fēng)險存在。

今天看來，這似乎有點(diǎn)不可想象。到目前為止，繪制了個人基因組圖譜的也不過才10多個人。不過到明年年底，隨著“千人基因組計劃”的完成，這個數(shù)字將會超過2500人。

這些擔(dān)心不是杞人憂天，美國政府于2008年制定了《遺傳信息物歧視法案》，就是為了保護(hù)民眾的基因信息不被濫用和歧視。

基因組學(xué)研究成長的煩惱

人類基因組計劃的主要目標(biāo)在于尋找諸如癌癥和癡呆癥等疑難雜癥的遺傳學(xué)根源，以為每個病人量身打造符合其基因特征的藥物。過去10年，隨著基因組測序越來越快速和廉價，加上全基因組關(guān)聯(lián)分析方法和基因芯片技術(shù)的應(yīng)用，基因研究工作在迅速鋪開，有關(guān)糖尿病、冠心病、乳腺癌、腸癌和前列腺癌等常見疾病致病基因的研究成果也確實(shí)如雨后春筍般涌現(xiàn)，但人類健康從中得到的好處極為有限。

科學(xué)家指出，一個主要原因在于，擁有大量的遺傳信息數(shù)據(jù)并不意味著已經(jīng)了解這些遺傳信息是如何發(fā)揮作用的。

生命遠(yuǎn)比想像的復(fù)雜得多，科學(xué)家也無法為某些問題弄出一個簡單的答案。比如，研究表明，大多數(shù)癌癥有各自的遺傳學(xué)特征，因此目前還找不到一種能夠廣泛適用的癌癥療法。又比如，不少科學(xué)家曾認(rèn)為身高是一個家族遺傳的生物特征，可以簡單地用基因解釋。但如今已被證實(shí)參與決定身高的基因超過100個，科學(xué)家猜測參與決定身高的基因可能多達(dá)1000個。

現(xiàn)在，迫切需要科學(xué)家梳理清楚這海量遺傳信息數(shù)據(jù)之間紛繁復(fù)雜的關(guān)系，弄明白它們的真正作用，這無疑將是一個漫長而枯燥的過程。但正如3月31日《自然》雜志的封面語所言，這就是“基因組學(xué)時代成長的煩惱”。