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用新一代測序?qū)ふ液币娮儺?/h1>

發(fā)布日期: 2015-03-03
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    新一代測序引入的誤差,使得我們很難檢測到罕見變異,而這些罕見變異在癌癥等疾病中發(fā)揮著重要的作用。

    我公司研究人員,在對2400個人的外顯子組進(jìn)行測序和分析之后推斷,大多數(shù)單核苷酸變異是罕見的,在樣本群體中的發(fā)生率小于0.5%。這一發(fā)現(xiàn)解釋了為什么全基因組關(guān)聯(lián)研究(GWAS)——試圖將常見遺傳變異與特定疾病表型起來——對于復(fù)雜疾病通常是失敗的。

    研究人員指出:“這些罕見突變真的是重要的。我們不傾向于在常見變異中尋找特定疾病的風(fēng)險變異,因此很顯然,所有的罕見變異在一起,的確引發(fā)了許多疾病表型,因此我們需要研究它們。"

    雖然新一代DNA測序?qū)膊∠嚓P(guān)突變的檢測和個性化醫(yī)學(xué)發(fā)展,具有很大的潛力,但是我們檢測罕見變異的能力,因樣本制備、測序和分析步驟過程中引入的誤差而受到限制。因此,大約1%的堿基是錯誤識別的。

    雖然這種誤差率對于某些應(yīng)用是可以接受的,但是它已經(jīng)成為癌癥研究人員的一個主要障礙。所以現(xiàn)在,研究人員正在開發(fā)新的技術(shù),以準(zhǔn)確地識別基因組大海中的罕見變異。

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