去年一組由多國(guó)研究人員組成的研究組對(duì)三種基因組測(cè)序儀：羅氏454的GS Junior，Illumina的MiSeq，還有Life Technologies的Ion Torrent個(gè)人化基因組測(cè)序儀（PGM）進(jìn)行了性能比較，今年這一研究組又發(fā)表了升級(jí)版比較內(nèi)容。
比較對(duì)象：
GS Junior （; Titanium 400 base chemistry）
MiSeq （Illumina; 2x 150b & 2x 250b paired-end consumables）
PGM （Ion Torrent; 100b, 200b, 300b & 400b kits）
此外還通過(guò)傳統(tǒng)的Sanger測(cè)序方法進(jìn)行驗(yàn)證。
研究機(jī)構(gòu)：
德國(guó)明斯特大學(xué)，比勒菲爾德大學(xué)等
性能比較：
這一研究小組發(fā)現(xiàn)這三種測(cè)序儀比較而言，在測(cè)序的準(zhǔn)確性方面，MiSeq出現(xiàn)插入-缺失堿基信息錯(cuò)誤的情況少——很少出現(xiàn)替換，無(wú)插入或者缺失錯(cuò)誤。而GS Junior則是這三者中通量低的測(cè)序儀，因此成本為昂貴。PGM這兩年發(fā)展的很快，新的300/400bp平臺(tái)只會(huì)出現(xiàn)一次替換錯(cuò)誤，并大量的減少了之前有過(guò)的插入-缺失錯(cuò)誤。
明斯特大學(xué)的Dag Harmsen博士表示，這些錯(cuò)誤均是由系統(tǒng)自然產(chǎn)生的——幾乎都與測(cè)序儀中的均聚物（Homo-polymer）有關(guān)，因此采用適當(dāng)?shù)能浖ぞ呖梢詮浹a(bǔ)這些問(wèn)題。
“MiSeq和PGM系統(tǒng)的從頭組裝測(cè)序質(zhì)量確實(shí)很不錯(cuò)，因此我預(yù)計(jì)這兩個(gè)平臺(tái)今年將會(huì)被微生物流行病學(xué)監(jiān)測(cè)公共衛(wèi)生機(jī)構(gòu)列為常規(guī)儀器，用以更快，更準(zhǔn)確的監(jiān)測(cè)疫情爆發(fā)的情況。”
專(zhuān)家們認(rèn)為三種儀器均適合用于醫(yī)學(xué)臨床，對(duì)細(xì)菌病原進(jìn)行快速、的檢測(cè)。不過(guò)隨著這些儀器的出現(xiàn)，要獲得好的測(cè)序結(jié)果也從實(shí)驗(yàn)室逐漸轉(zhuǎn)向了大量測(cè)序數(shù)據(jù)的分析上來(lái)，我們需要更為強(qiáng)大的軟件工具。
目前Harmsen博士參與的一項(xiàng)歐盟 FP7 PathoNGenTrace 項(xiàng)目就是這樣的一個(gè)主題，“我們正在開(kāi)發(fā)用戶(hù)友好型軟件解決方案，希望能在數(shù)據(jù)和科研認(rèn)知之間架起一座橋梁，并為新一代測(cè)序儀在臨床和公共健康微生物學(xué)等方面的應(yīng)用開(kāi)啟更為廣闊的天空，”Harmsen博士補(bǔ)充道。
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